Ngày nay tỉ lệ ung thư ngày càng tăng, tuổi phát hiện bệnh ngày càng trẻ hóa. Bệnh ung thư tạo nên gánh nặng về đời sống sức khỏe và gánh nặng kinh tế xã hội. Tuy nhiên nếu có khả năng dự phòng thì có thể giảm đến 40% các gánh nặng (GS Nguyễn Chấn Hùng). Nguyên gây bệnh ung thư đến nay vẫn chưa được biết rõ ràng, cơ chế chủ yếu liên quan đến đột biến gen và các yếu tố liên quan kết hợp với sự tác động của yếu tố bên ngoài và gen
Quá trình hình thành bệnh ung thư bắt nguồn từ sự biến đổi từ các tế bào bình thường qua các lần phân chia, xảy ra một lỗi di truyền nào đó dẫn đến sự hình thành các tế bào có bất thường về gen. Các tế bào này được gọi là tế bào tiền ung thư (Protonocogen). Nếu tế bào này qua được các chốt chặn miễn dịch của cơ thể thì sẽ được nhân lên và tích lũy. Lúc này đã hình thành tế bào ung thư thật sự. Đối với các phương tiện chẩn đoán hình ảnh trước đây như siêu ẩm, Xquang, CT có thể quan sát được các khối u có kích thước trung bình là 1cm3, điều này tương đương 1×109 tế bào ung thư và một số lượng lớn hơn là các tế bào biến đổi cấu trúc nhân. Các bệnh nhân ở giai đoạn này đa phần không có biểu hiện lâm sàng, thời gian này thường kéo dài trong một thời gian nhất định tùy thuộc vào loại ung thư. Do đó, không khám thường xuyên thì khối u sẽ được nhân lên rất nhanh và sớm mất kiểm soát. Các loại ung thư tại Việt Nam đa phần phát hiện ở các giai đoạn III, IV là chủ yếu, một số ít phát hiện giai đoạn II, Giai đoạn I gần như rất hiếm. Từ thực tại đó, Các phương pháp điều trị ung bướu hiệu quả mang lại không như mong đợi, đa phần là điều trị duy trì, kéo dài sự sống cho bệnh nhân.
Với sự tiến bộ của các phương tiện chẩn đoán ngày nay cho phép các bác sĩ chuyên ngành có thể phát hiện ung thư trong giai đoạn sớm hơn, mang lại cơ hội điều trị cho bệnh nhân hiệu quả cao hơn, một số loại ung thư nếu phát hiện sớm có thể điều trị khỏi hoàn toàn như ung thư giáp, ung thư tế bào đáy…Và đối với các bệnh nhân có thân nhân đã từng mắc bệnh ung thư nào đó thì có thể phát hiện các bất thường gen ngay từ những giai đoạn rất sớm khi mà chưa hình thành các gen tiền ung thư. Đánh giá nguy cơ để có các biện pháp can thiệp sớm. Diễn viên Angelina Jolie là một ví dụ điển hình cho trường hợp này, khi cô có người thân bị ung thư vú và xét nghiệm phát hiện có đột biến gen BRCA1, BRCA2, nguy cơ cao tiến triển thành ung thư vú. Cô đã phẫu thuật cắt vú dự phòng tránh được sự xuất hiện của bệnh. Mỗi một bệnh ung thư sẽ có các phương tiện tầm soát khác nhau và có biện pháp can thiệp khác nhau. Để phát huy khả năng điều trị bệnh và giảm nguy cơ tử vong cho bệnh nhân ung thư cần có sự phối hợp của các nhà khoa học và các trung tâm điều trị để bệnh nhân được phát hiện sớm theo dõi thường xuyên và điều trị kịp thời các bệnh lý ung thư nói riêng và hướng đến các bệnh lý nói chung
Một số phương pháp tầm soát hiện đại hiện đang được áp dụng tại Việt Nam cũng như trên thế giới
Xét nghiệm di truyền.
Xét nghiệm PCR
Giải trình tự gen Sanger
Giải trình tự gen thế hệ mới
Chẩn đoán hình ảnh: X quang, CT, MRI, SPECT, PET/CT
Giải phẫu bệnh, Hóa mô miễn dịch
Các đối tượng cần tầm soát ung thư là những người có yếu tố nguy cơ liên quan đến di truyền hoặc liên quan đến môi trường làm việc. Chúng tôi tạm chia làm ba nhóm đối tượng
Một là những người đang bị bệnh ung thư và cần xác định yếu tố nguyên nhân để lựa chọn phương án điều trị cho phù hợp. Ở đây có thể là đột biến của các gen có thuốc điều trị nhắm đích, cũng có thể là các đột biến liên quan đến đáp ứng miễn dịch của cơ thể trong dùng miễn dịch liệu pháp
Liệu pháp miễn dịch
Liệu pháp nhắm đích điều trị Rituximab trong Lymphoma dòng B (CD20+)
Hai là các người thân của các bệnh nhân đã được chẩn đoán là ung thư trước đó. Đối với nhóm bệnh này cần xác định sơ đồ phả hệ để tìm mối liên quan của người cần làm xét nghiệm và bệnh nhân ung thư từ đó xác định nhóm ung thư có thể xảy ra trên đối tượng. Sau khi đã có sơ đồ phả hệ tùy vào nhận định về yếu tố liên quan mà lựa chọn một hoạc nhiều phương pháp tầm soát ung thư như trên. Khi đã xác định được nguy cơ thì các người thân của bệnh nhân ung thư sẽ được tư vấn một chương trình theo dõi chặt chẽ bởi các nhà tư vấn di truyền đã được đào tạo chuyên nghiệp. Khi có dấu hiệu biểu hiện bệnh sẽ được điều trị bệnh ngay khi ở giai đoạn tiền ung thư. Diễn viên điện ảnh Hollywood Angelina Jolie có mẹ, bà ngoại và dì ruột mất vì UT buồng trứng, UT vú và bản thân Angelina mang gen BRCA1 đột biến. Cô ước tính nguy cơ cô sẽ bị UT vú vì đột biến di truyền này là 87% và nguy cơ UT buồng trứng là 50% trong suốt cuộc đời của cô. Cô đã quyết định phẫu thuật đoạn nhũ hai bên và tái tạo tuyến vú vào tháng 2/2013. Tháng 3/2015 cô cắt bỏ thêm 2 buồng trứng. Câu chuyện của cô gây ra một hiệu ứng trên toàn thế giới (Angelina Jolie effect). Từ năm 2013, xét nghiệm gen trở nên phức tạp hơn, nhiều gen khác BRCA1, BRCA2, có khả năng gia tăng nguy cơ UT vú, được phát hiện.
Sơ đồ phả hệ
Đột biến BRCA 1,2
Ba là người sinh sống bình thường trong cộng đồng mà mình không biết được bản thân mình liệu có các gen sinh ung thư tiềm ẩn hay không? Mặc dù gia đình mình không có ai mắc bệnh ung thư nhưng không biết rõ về thế hệ trước. Việc này mang lại lợi ích khi con người biết được nguy cơ có thể phát sinh loại ung thư nào và biết cách phòng tránh các tác nhân có thể gây tăng khả năng mắc bệnh
Tất cả các trường hợp trên, khi con người quan tâm đúng mức về sức khỏe của mình thì khả năng phát hiện bệnh ung thư ở giai đoạn rất sớm, mang lại hiệu quả điều trị rất cao. Giảm gánh nặng cho xã hội về mặt con người, tài chính và giảm ngánh nặng cho ngành y tế như hiện nay
Ts.Bs Vũ Hồng Nam, Ths.BSCK1. Nguyễn Như Ngọc, Ths.Bs Nguyễn Thanh Toàn